¿Qué es el Síndrome de Marfan?

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico). Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino).La piel.El tejido que cubre la médula espinal.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas abarcan:

1. Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
2. Pie plano
3. Paladar muy arqueado y dientes apiñados
4. Hipotonía
5. Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
6. Dificultades de aprendizaje
7. Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
8. Miopía
9. Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
10. Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
11. Cara estrecha y delgada
12. Pruebas y exámenes
13. El médico llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se pueden mover más de lo normal. También puede haber signos de:
14. Aneurisma
15. Atelectasia pulmonar
16. Problemas con las válvulas cardíacas
17. Un examen ocular puede mostrar:
18. Defectos del cristalino o la córnea
19. Desprendimiento de retina
20. Problemas visuales

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ecocardiografía
• Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)
• Cada año, se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas.

Tratamiento:

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible,Vigile la escoliosis especialmente durante los años de la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección deben abstenerse de participar en deportes de contacto. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas). Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Expectativas (pronóstico):

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.

Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden abarcar:

1. Regurgitación aórtica
2. Ruptura aórtica
3. Endocarditis bacteriana
4. Aneurisma aórtico disecante
5. Agrandamiento de la base de la aorta
6. Insuficiencia cardíaca
7. Prolapso de la válvula mitral
8. Escoliosis
9. Problemas de visión

Cuándo contactar a un profesional médico

Las parejas que tengan esta afección y estén planeando tener hijos posiblemente necesiten consultar con un asesor en genética antes de tener familia.

Prevención

Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, acuda al médico al menos una vez cada año.

U.S. National Library of Medicine